基因守護者

小娟正是後者，患上軟組織腫瘤，再患胃癌，最近是甲狀腺癌，雖每項都可接受治療，但每項也均可致命，反覆出入醫院，一次又一次手術、電療、化療，令她難以繼續正常生活；更困難的是，要努力去盡母親的責任，女兒才七歲。

她的不幸是與生俱來，患的是Li-Fraumeni Syndrome（LFS），中文名稱叫「李法美尼症候群」，這是很罕有的遺傳病。這病症可以從父母遺傳給子女，遺傳方法是Autosomal dominant（體染色體顯性遺傳），意思是人體細胞一對基因的其中之一出錯，便會患病，即是說父母其中一方有病，子女便有百分之五十的機會，患上同樣的病。

此病主要由於基因TP53突變而成，TP53可算是基因的守護者，當其他基因出錯時，它有份參與修補，若出錯太嚴重未能修復時，它又會輔助細胞凋亡，不會容許錯配的細胞繼續生長繁殖。但當這「守護者」產生突變，這兩個重要功能便會失效，癌細胞伺機來襲。「李法美尼症候群」患者，在四十歲前已有百分之五十機會患癌，到了六十歲，患癌機會會增加到百分之九十。

幸好此病極罕有，在美國每五千到兩萬人中才有一個；在香港，有公司推廣測試TP53作早期癌症篩選，由於病發率太低，測試患者家屬合理，但普及性篩選便有點不切實際。

願「基因守護者」常與你們同在。